Редкие заболевания

Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают относительно небольшое число людей. В России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения 1. Экспертам известно о существовании более 6 000 типов редких заболеваний, и в совокупности они встречаются чаще, чем злокачественные новообразования. Для 90% редких заболеваний не существует одобренных методов лечения.

Согласно оценкам, в мире может насчитываться более 300 млн человек, страдающих редкими заболеваниями, 75% из них — дети2. Но число людей, ощущающих на себе влияние редких заболеваний, еще больше. Многие болезни являются генетическими и поражают целые поколения семей.

Мы разрабатываем инновационные лекарства и улучшаем диагностику, изучая новые подходы к лечению редких заболеваний. Концентрируясь на передовых исследованиях и разработках, используя новые технологии цифрового здравоохранения, мы помогаем изменить представление о том, что значит жить с редким заболеванием.

В фокусе работы нашей компании находятся различные редкие заболевания: микроскопический полиангиит, неходжкинская лимфома, идиопатический легочный фиброз, гемофилия А, заболевания спектра оптиконевромиелита, спинальная мышечная атрофия, NTRK-положительные злокачественные опухоли, миодистрофия Дюшенна.

Стремительное развитие медицины в последние годы дает надежду, что новые открытия помогут контролировать редкие заболевания еще лучше. Только благодаря партнерству с другими компаниями, академическими учреждениями и экспертами в области заболеваний мы можем изменить ситуацию к лучшему для людей, живущих с редким заболеванием. Для нашего коллективного успеха первостепенное значение имеет партнерство с сообществом специалистов по редким заболеваниям. Мы также работаем с пациентскими организациями, чтобы понять, что для них наиболее важно, чтобы мы могли разрабатывать наши клинические исследования и лекарства с учетом этого.

Работая вместе, мы сможем построить лучший мир для всех людей с редкими заболеваниями.

Список литературы:

1. Ст. 44 федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.