О миодистрофии Дюшенна от первого лица

— Ольга, в каком возрасте чаще всего диагностируют миодистрофию Дюшенна в России?

Ольга: В нашей стране средний возраст постановки диагноза составляет примерно 7 лет, и это поздно, потому что к этому моменту уже наблюдается выраженная симптоматика. Это означает, что мышцы существенно повреждены.

— Как вы считаете, что препятствует более раннему выявлению этого заболевания?

Ольга: Я думаю, что основным препятствием является коварство самого заболевания. У миодистрофии Дюшенна мягкое и незаметное начало. Малыш может позже научиться сидеть и ползать, позже пойти. Может двигаться немного неуклюже. Может наблюдаться задержка речевого развития до трёх лет, но это часто воспринимается как вариант нормы — «он же мальчик».

— Под какими масками может скрываться болезнь Дюшенна?

Ольга: У мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна часто повышены печёночные пробы. Врачи предполагают гепатит и начинают лечение. Со временем становится понятно, что лечение неэффективно, а лабораторные показатели продолжают расти. Иногда на этом этапе всё же привлекают опытного невролога или проводят расширенный анализ лабораторных показателей, включая КФК (креатинфосфокиназу — главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна), и выясняется, что печень здорова, а причиной повышенных печёночных ферментов является патологический процесс, происходящий в мышцах.

Другим примером может быть аутизм. У наших мальчиков действительно кратно чаще встречаются расстройства аутистического спектра (РАС), чем у сверстников без данной патологии. Учитывая особенности движений, походки, неуклюжесть, сенсорную чувствительность, проблемы в речевом развитии и поведении, врачи зачастую ставят диагноз РАС. Но позже, в возрасте 7—8 лет, когда ребёнок начинает чаще падать, становится понятно, что это не РАС, точнее, не только РАС.

Также болезнь Дюшенна иногда маскируется под детский церебральный паралич (ДЦП). К сожалению, многим мальчикам с этим заболеванием изначально ошибочно ставят диагноз ДЦП.

— Почему, на ваш взгляд, так важен комплексный подход в терапии и ежедневные реабилитационные мероприятия?

Ольга: Мышечная дистрофия Дюшенна — это системное полиорганное заболевание. Нарушения затрагивают не только мышцы, но и сердце, костную, нервную, пищеварительную, дыхательную и эндокринную системы. Этими системами занимаются различные специалисты, которые при совместном наблюдении за пациентом могут вовремя принимать меры для снижения риска осложнений либо их коррекции, если осложнения уже имеют место.

— Чем обусловлена важность регулярного наблюдения пациента его лечащим врачом?

Ольга: Регулярное наблюдение позволяет вовремя заметить изменения и начать дополнительную превентивную терапию на этапе, когда основные функции организма (например, сердце) ещё сохранны, а также отслеживать состояние ключевых параметров: здоровья костей и суставов, дыхательной функции, полового созревания. Это даёт значительно лучший результат и позволяет семьям лучше заботиться о своих особенных детях, лучше понимать заболевание. Поэтому международной практикой является регулярное медицинское обследование: ежегодное для мальчиков, которые могут ходить, и раз в полгода для тех, кто использует кресло и не ходит. Мы стремимся внедрить эту практику и в нашей стране, чтобы мальчики жили дольше, и качество их жизни было лучше.