КГП методом NGS выявляет в образце все четыре типа основных клинически значимых мутаций (молекулярных изменений): замены азотистых оснований, инделы (вставки/делеции), изменения копийности генов и перестановки. Каждая из них может нарушать нормальную работу клеток, индивидуальная роль зависит от конкретной мутации и типа онкологического заболевания.
В качестве анализируемого биоматериала могут быть использованы как парафиновые блоки с тканью опухоли, так и кровь пациентов (жидкостная биопсия).
Тесты используются в качестве сопроводительной диагностики для последующего назначения таргетной терапии при немелкоклеточном раке легкого, раке молочной железы, меланоме, колоректальном раке, раке яичников, холангиокарциноме, метастатическом кастрационно-резистентном раке простаты и солидных опухолях со значениями TMB >= 10 мутаций на мегабазу, а также солидных опухолях с перестройками NTRK 1/2/3.[1]
Ссылки: