Гемофилия А у детей грудного возраста

Опубликовано

Гемофилия А может оказывать существенное влияние на качество жизни пациентов и вызывать сильную тревогу у тех, кто о них заботится1. Даже одно кровотечение — это уже слишком много, особенно когда речь идет о заболевании, сопровождающем человека всю жизнь, а страх перед ним передается из поколения в поколение2. Узнайте больше о влиянии гемофилии на детей грудного возраста, а также о важности ранней диагностики и профилактического лечения в нашей статье.

Что такое гемофилия А и как она влияет на детей грудного возраста?

Гемофилия А — это наследственное заболевание свертывающей системы крови, вызываемое дефицитом фактора свертывания VIII, из-за чего кровь не может сворачиваться должным образом3. У младенцев оно может приводить к длительным или спонтанным кровотечениям и требует ранней диагностики и профилактического лечения для снижения риска осложнений1,4.

При гемофилии кровь человека теряет способность нормально сворачиваться, что приводит к неконтролируемым кровотечениям, возникающим спонтанно или в результате травм. Помимо физических симптомов, заболевание может ограничивать спонтанность в повседневной жизни и создавать значительную организационную и финансовую нагрузку по мере взросления ребенка — от грудного возраста до школы и старше1.

Гемофилия возникает, когда в организме отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве один из факторов свертывания — белков, которые совместно формируют кровяные сгустки и помогают остановить кровотечение3.

Гемофилия А, при которой наблюдается дефицит фактора свертывания VIII, является наиболее распространенной формой заболевания: во всем мире с ней живут около 900 000 человек1,5.

Как диагностируется гемофилия A у младенцев?

Гемофилия А у младенцев часто диагностируется до или вскоре после рождения.

Диагноз гемофилии обычно ставится до рождения ребенка:

При наличии случаев кровотечений у членов семьи

У матери есть гемофилия А или она знает, что является носителем гемофилии А

В семье есть случаи гемофилии

Как минимум у трети пациентов с впервые выявленной гемофилией семейный анамнез отсутствует6. В зависимости от степени тяжести гемофилии диагноз людям ставят в разном возрасте:

Тяжелая форма:

диагноз выставляется на первом году жизни7

Средней тяжести:

диагноз может быть выявлен в раннем детском возрасте8

Легкая форма:

диагноз может быть выявлен на более поздних этапах жизни8

Ранние признаки и симптомы гемофилии А у детей грудного возраста

Наиболее распространенные симптомы и признаки гемофилии у младенцев, на которые следует обратить внимание:

Регулярное появление гематом и гематомы необычной локализации

Припухлость/отечность суставов или мышц

Неконтролируемые кровотечения после травм

Кровотечение, связанное с медицинскими вмешательствами (например, обрезание, внутримышечное введение вакцины)

Частые или плохо поддающиеся контролю кровотечения, даже в виде мелких «микрокровоизлияний», могут приводить к необратимым и прогрессирующим поражениям суставов и долговременным осложнениям11,12.

К другим распространенным способам диагностики у детей грудного возраста относятся генетическое исследование или анализ крови, позволяющий оценить общий анализ крови, уровень факторов свертывания и время кровотечения13.

Как гемофилия А влияет на опекунов детей грудного возраста?

Гемофилия может оказывать существенное влияние на качество жизни пациентов и вызывать сильную тревогу у тех, кто о них заботится1.

Это особенно актуально для родителей младенцев: две трети опекунов отмечают, что гемофилия повлияла на их жизнь, а многие сообщают о пропусках рабочих дней и эмоциональном стрессе, вызванных следующими факторами14,15:

Частые визиты в больницу

Необходимость встраивать график лечения в повседневную жизнь

Введение лекарственных препаратов

Постоянная тревога за своего ребенка16

Как лечат гемофилию А у детей грудного возраста?

Ранняя диагностика и профилактическое лечение с самого рождения помогают снизить риск внутричерепных кровоизлияний (которые могут представлять угрозу для жизни), а также предотвратить кровотечения, способные привести к инвалидности и долговременному поражению суставов и мышц1. Сегодня ребенок, родившийся с гемофилией А, может получать профилактическую терапию с первого дня жизни, и перспективы его качества жизни будут кардинально отличаться от опыта старшего поколения. Профилактика также помогает большему числу людей сохранять активность и в зрелом возрасте, а также поддерживает экономическое и социальное благополучие семьи, позволяя опекунам продолжать работать и заниматься домашними обязанностями.

Лечение гемофилии А у детей грудного возраста может включать17–20:

Профилактическая терапия или лечение по требованию факторами свертывания крови
Внутривенное введение для замещения отсутствующего фактора VIII. Однако этот метод создает бремя терапии из-за необходимости частых инфузий и может повышать риск инфекций, поэтому младенцы могут не получать такое лечение на первом году жизни.

Профилактика нефакторными препаратами
Включает миметики фактора VIII, которые имитируют функцию отсутствующих факторов свертывания и обеспечивают стабильную и длительную защиту, позволяющую человеку в будущем вести активный образ жизни.

Раннее лечение у детей грудного возраста рекомендуется для предотвращения долговременных осложнений1. Если гемофилию оставить без лечения, сохраняется риск тяжелых наружных или внутренних кровотечений. Такие кровотечения представляют серьезную угрозу для здоровья, так как часто приводят к:

Развитию гематом — скоплений частично свернувшейся крови под кожей или вокруг внутренних органов20

Долговременному поражению суставов и к артропатии20

Ограничению подвижности

В наиболее тяжелых случаях — к внутричерепным кровоизлияниям и кровотечениям во внутренние органы, которые могут привести к летальному исходу21

Что такое гемофилия А?

Гемофилия А — это тяжелое наследственное заболевание свертывающей системы крови, при котором кровь человека теряет способность нормально сворачиваться. Это приводит к неконтролируемым кровотечениям, возникающим спонтанно или после незначительных травм. Заболевание может существенно снижать качество жизни самих пациентов, а также их семей, друзей и опекунов1. Во всем мире с гемофилией А живут около 900 000 человек2,3.

Что вызывает гемофилию А?

При возникновении кровотечения белки, называемые факторами свертывания, работают совместно, формируя кровяной сгусток и помогая остановить кровопотерю. У людей с гемофилией А отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве фактор свертывания VIII. Это означает, что кровь не может сворачиваться должным образом, что приводит к неконтролируемым кровотечениям.

Является ли гемофилия А генетическим заболеванием?

Да. Гемофилия А обычно передается через гены родителей. Это называется врожденной гемофилией А.
Ген гемофилии А расположен в X-хромосоме.
Женщины наследуют две X-хромосомы — одну от матери и одну от отца (XX). Мужчины наследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (XY). Это означает, что если мальчик наследует X-хромосому с геном гемофилии А, у него развивается гемофилия А4.
У женщин (наследующих две X-хромосомы — по одной от каждого родителя) мутация в одном гене может приводить к развитию легкой или среднетяжелой формы гемофилии А, при этом они могут испытывать симптомы различной степени тяжести так же, как и мужчины. Женщины также могут быть «носителями» и передавать измененный ген своим детям5,6.
В исключительно редких случаях женщины могут унаследовать две поврежденные X-хромосомы от обоих родителей либо один измененный и один отсутствующий или нефункционирующий ген5,6. Однако в научной литературе описаны лишь единичные подобные случаи.
Иногда гемофилия А возникает при отсутствии случаев заболевания в семейном анамнезе — например, в результате спонтанных мутаций в собственных генах человека.

Может ли гемофилия А развиться в более зрелом возрасте?

В редких случаях заболевание может развиться в более старшем возрасте — это называется приобретенной гемофилией А, которая представляет собой аутоиммунное расстройство, а не наследственную патологию. Большинство таких случаев выявляется у людей среднего и пожилого возраста, а также у молодых женщин, недавно родивших или находящихся на поздних сроках беременности. Это состояние не передается по наследству и может проходить при проведении надлежащей терапии7.

Может ли гемофилия А быть у женщин?

Да, женщины могут болеть гемофилией А, хотя эта проблема часто остается недодиагностированной8. Несмотря на то, что заболевание чаще встречается у мужчин, женщины могут испытывать те же симптомы: легкое образование синяков, спонтанные кровотечения, боль, скованность и припухлость в суставах.
Кроме того, женщины с гемофилией А и другими нарушениями свертываемости крови часто страдают от обильных менструальных кровотечений (меноррагии)9. Женщинам и девушкам, сталкивающимся с обильными менструациями, нередко приходится брать отгулы на работе или пропускать учебу, а также отказываться от социальных мероприятий из-за боли, слабости, дискомфорта или страха испачкать одежду9.
Женщины-носители гена гемофилии А подвержены риску тяжелых кровотечений после родов. У некоторых из них наблюдаются длительные кровотечения из родовых путей (послеродовые кровотечения), требующие специального лечения для их остановки10.

Каковы симптомы гемофилии А?

Симптомы гемофилии А включают:
длительное кровотечение после травм, хирургических или стоматологических вмешательств;
легкое образование синяков (гематом);
боль, скованность и припухлость в суставах;
спонтанные кровотечения (внезапные внутренние кровоизлияния без видимых причин).
У пациентов с гемофилией А симптомы могут проявляться в легкой, среднетяжелой или тяжелой форме. Тяжесть симптомов зависит от активности фактора свертывания в крови человека11.
Однако степень тяжести гемофилии А не всегда напрямую отражает характер и частоту кровотечений. Любая форма гемофилии А может существенно снижать качество жизни пациентов, их семей и опекунов1.
Симптомы гемофилии А обычно проявляются в раннем детстве, но иногда могут оставаться незамеченными до более старшего возраста.

Как диагностируют гемофилию А?

Анализ активности фактора свертывания (коагулологическое исследование/ коагулограмма) позволяет определить тип гемофилии и степень ее тяжести на основе того, какое количество фактора свертывания организм вырабатывает самостоятельно12.
Пренатальная (дородовая) диагностика может проводиться на ранних сроках беременности путем биопсии ворсин хориона (забора образца ткани плаценты) или на более поздних сроках путем амниоцентеза (забора околоплодных вод) с исследованием пуповиной крови ребенка7.

В чем разница между гемофилией А и гемофилией B?

Гемофилия А и B — это редкие заболевания, влияющие на процесс свертывания крови и способные приводить к неконтролируемым кровотечениям. Однако они отличаются тем, какой именно фактор свертывания отсутствует или содержится в недостаточном количестве. При гемофилии А наблюдается дефицит фактора VIII, а при гемофилии B — фактора IX. Каждая форма требует своего специфического лечения13.

Как гемофилия А влияет на повседневную жизнь?

Гемофилия А — это гораздо больше, чем просто диагноз. Это ежедневная реальность, в которой пропускаются учеба и работа, отменяются планы, а последствия болезни ощущает вся семья.
Недостаточный контроль кровотечений и даже небольшие кровоизлияния могут приводить к необратимым и прогрессирующим поражениям суставов, долгосрочным осложнениям и снижению качества жизни.
Помимо физических симптомов, люди с гемофилией А сталкиваются с психоэмоциональной, организационной и финансовой нагрузкой — сложностями, которые трансформируются по мере взросления: от школы и работы до создания собственной семьи. Страх перед кровоизлияниями и необходимость постоянного планирования экстренных ситуаций могут становиться изнуряющими.

Могут ли люди с гемофилией А вести нормальный образ жизни?

При получении адекватной терапии и правильном уходе люди с гемофилией А могут вести полноценную и здоровую жизнь.

Можно ли вылечить или контролировать гемофилию А?

Полностью вылечить гемофилию А на сегодняшний день невозможно, однако ее можно эффективно контролировать и лечить.
Существует несколько подходов к терапии гемофилии А, включая профилактическое лечение, заместительную терапию фактором VIII по требованию. При развитии ингибиторной формы применяют индукцию иммунной толерантности (ИИТ) и препараты шунтирующего действия.
Главной целью ведения пациентов с гемофилией А должно быть полное предотвращение всех профилактируемых кровотечений, независимо от тяжести заболевания.
Хотя достигнутый на сегодняшний день прогресс кардинально изменил подходы к лечению гемофилии А, необходимые постоянные инновации, которые позволят отвечать на меняющиеся медицинские и социальные потребности пациентов и продолжать повышать планку эффективной медицинской помощи.

1. Flood E, et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18. 2. Srivastava, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26 (Suppl 6):1‐158. 3. Iorio A, et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males. Ann Intern Med. 2019;171(8):540-546. 4. National Hemophilia Foundation. Hemophilia A. [Internet; cited 2026 June]. Available online. 5. D'Oiron R, O'Brien S, James AH. Women and girls with haemophilia: Lessons learned. Haemophilia. 2021; 27( suppl. 3): 75–81. 6. Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179. 7. World Federation of Hemophilia. eLearning centre: Hemophilia. [Internet; cited 2026 June] Available online. 8. Weyand AC, James PD. Sexism in the management of bleeding disorders. Res Pract Thromb Haemost. 2020;5(1):51-54. 9. U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Bleeding Disorders in Women; About Heavy Menstrual Bleeding [Internet; cited 2026 June]. Available online. 10. U.S. Centers for Disease Control and Prevention. Information on Hemophilia for Women. [Internet; cited 2026 June]. Available online. 11. World Federation of Hemophilia. Report on the annual global survey 2020. [Internet; cited 2026 June] Available online. 12. National Bleeding Disorders Foundation. Hemophilia A. [Internet; cited June 2026] Available online. 13. NHS. Haemophilia. [Internet: cited 2026 June] Available online.

Материал не заменяет медицинскую консультацию. Пожалуйста, обратитесь к врачу.

Ссылки:

Srivastava, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020; 26 (Suppl 6):1–158.
F. Hoffmann-La Roche. Data on file. 2024.
National Hemophilia Foundation. Hemophilia A. Available from: https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a. [Accessed June 2026].
Chowdary, P, et al. Haemophilia. Lancet. 2025; 405 (10480):736–750.
Iorio, A, et al. Establishing the Prevalence and Prevalence at Birth of Hemophilia in Males. Ann Intern Med. 2019; 171(8):540–546.
The Haemophilia Society. Diagnosing Haemophilia. Available from: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/diagnosing-haemophilia/ [Accessed June 2026].
Centers for Disease Control and Prevention. Diagnosing Hemophilia. Available from: https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/ [Accessed June 2026].
Konkle, BA, et al. Hemophilia A. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 1993–2022.
Salen, P, Babiker, HM. Haemophilia A. StatPearls. Treasure Island (FL); 2022.
Changing Haemophilia. Signs, symptoms and diagnosis. Available from: https://www.changinghaemophilia.com/global/en/learn-about-haemophilia/signs--symptoms-and-diagnosis.html [Accessed June 2026].
Valentino, LA, et al. Association of peak factor VIII levels and area under the curve with bleeding in patients with haemophilia A on every third day pharmacokinetic-guided prophylaxis. Haemophilia. 2016; 22(4):514–520.
Napolitano, M, et al. Combined point of care tools are able to improve treatment adherence and health-related quality of life in patients with severe hemophilia: an observational prospective study. Thromb Res. 2019; 173:79–84.
Johns Hopkins Medicine. Hemophilia. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemophilia-in-children [Accessed June 2026].
von Mackensen, S, et al. The impact of psychosocial determinants on caregivers’ burden of children with haemophilia (results of the BBC study). Haemophilia. 2019; 25(3):424–432.
Halimeh, S, et al. How caring for toddlers and young children with severe haemophilia impacts on caregiver's burden. Blood. 2019; 134 (Suppl 1):3461.
Wiley, RE, et al. From the voices of people with haemophilia A and their caregivers: challenges with current treatment, their impact on quality of life and desired improvements in future therapies. Haemophilia. 2019; 25(3):433–440.
KidsHealth. What is Hemophilia. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/hemophilia.html. [Accessed June 2026].
Andersson, NG, et al. Br J Haematol. 2017; 179:298–307.
Shima, M, et al. Blood. 2023; 142 (Suppl 1):3991.
Astermark, J, et al. EAHAD 2025; PO081.
Berntorp, E, et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers. 2021; 7(1):45.

M-RU-00027864 Ноябрь 2026 г.

Подробнее