Международный день редких заболеваний

Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают относительно небольшое число людей. В России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения1.

Экспертам известно о существовании более 6 000 типов редких заболеваний, и в совокупности они встречаются чаще, чем злокачественные новообразования. Согласно оценкам, в мире может насчитываться 300 млн человек, страдающих редкими заболеваниями, а для 90% редких заболеваний не существует методов лечения2.

Стремительное развитие медицины в последние годы дает надежду, что новые открытия помогут контролировать редкие заболевания еще лучше. Примером такой болезни, описанной почти 130 лет назад, но о которой ученые узнали очень многое за последние 18 лет является заболевание спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) .

Что такое ЗСОНМ?
ЗСОНМ — это совокупность расстройств центральной нервной системы воспалительного и демиелинизирующего характера, при котором иммунная система человека начинает атаковать собственную нервную систему, что приводит к поражению зрительного нерва, головного и спинного мозга3.

ЗСОНМ — редкое заболевание, которое встречается примерно у 1-2 человек из 100 тыс. Чаще оно проявляется у молодых женщин в одну из наиболее активных фаз жизни — 35-45 лет, когда им особенно важно развиваться профессионально, воспитывать детей, помогать пожилым родственникам4-7.

Симптомы ЗСОНМ
Симптомы заболевания связаны с поражением зрительного нерва (слепота) и спинного мозга (паралич, расстройства мочеиспускания и пищеварения, а иногда, проблемы с дыханием, которые могут оказаться смертельными). Пациенты с ЗСОНМ могут страдать от эпизодов рвоты продолжительностью до месяца.

У пациентов наблюдаются непрогнозируемые рецидивы, а с каждой последующей атакой степень нарушений в организме увеличивается3. В отсутствие терапии обострения заболевания способны привести к необратимому повреждению нервной системы и, как следствие, инвалидизации, слепоте и смерти — в 30% случаев в течение 5 лет после первого приступа.

Во многих отношениях ЗСОНМ очень сильно напоминает рассеянный склероз (РС), и в 29% случаев заболевание ошибочно диагностируют как РС8. При этом некоторые препараты, применяемые для терапии РС, могут ухудшать течение ЗСОНМ9.

В последнее время были достигнуты значительные успехи в понимании механизмов развития заболевания. Так, в сыворотке крови людей с ЗСОНМ обнаружили высокий уровень антител к белку аквапорин-4 (примерно 70-80% пациентов), которые встречаются при ЗСОНМ, но отсутствуют при РС10. Определение антител к аквапорину-4 позволяет поставить верный диагноз на ранней стадии заболевания, назначить адекватную терапию, задача которой предотвратить рецидивы и остановить развитие нарушений.

Неврология — одно из приоритетных направлений научных исследований компании Roche. Мы создаем методы лечения, основанные на биологических процессах в нервной системе и предназначенные для повышения качества жизни людей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Мы также считаем, что более широкое информирование о таком редком заболевании как ЗСОНМ, принесет пользу всем, кто живет с этим заболеванием, для чего разработали первый информационныйдля людей с ЗСОНМ. Мы продолжаем следовать своей цели делать сегодня то, что нужно пациентам завтра.

Материал не заменяет медицинскую консультацию. Пожалуйста, обратитесь к врачу.

Ссылки:

1. Ст. 44 федерального закона от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

2. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615.

3. Wingerchuk D., Banwell B., Bennett J. et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. – 2015. – № 85 (2). – Р. 177–189.

4. Hor JY, Lim TT, Chia YK, Ching YM, Cheah CF, Tan K, Chow HB3, Arip M, Eow GB, Easaw PES, Leite MI. Prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorder in the multi-ethnic Penang Island, Malaysia, and a review of worldwide prevalence. Mult Scler Relat Disord. 2018 Jan;19:20-24.

5. Flanagan EP, Cabre P, Weinshenker BG, et al. Epidemiology of aquaporin-4 autoimmunity and neuromyelitis optica spectrum. Ann Neurol 2016.

6. Bukhari W, Prain KM, Waters P, et al. Incidence and prevalence of NMOSD in Australia and New Zealand. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017; 88:632.

7. Miyamoto K, Fujihara K, Kira JI, et al. Nationwide epidemiological study of neuromyelitis optica in Japan. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018; 89:667.

8. Mealy M., Wingerchuk D., Greenberg B. et al. Epidemiology of Neuromyelitis Optica in the United States. Archives of Neurology. – 2012. – № 69 (9).

9. Weinshenker B., Wingerchuk D. Neuromyelitis Spectrum Disorders. Mayo Clinic Proceedings. 2017. – № 92 (4). – Р. 663-679.

10. Ruiz-Gaviria R, Baracaldo I, Castaneda C, Ruiz-Patino A, Acosta-Hernandez A, Rosselli D. Specificity and sensitivity of aquaporin 4 antibody detection tests in patients with neuromyelitis optica: A meta-analysis. Mult Scler Relat Disord. 2015; 4(4): 345 3 49. doi: 10.1016/j.msard.2015.06.003.

M-RU-00015703 июль 2024