Лаборатория чудес: юные пациенты с редкими неврологическими заболеваниями познакомились с волшебством науки

• 15 июля на ВДНХ прошла социальная акция для юных пациентов с редкими неврологическими заболеваниями: спинальная мышечная атрофия (СМА), мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) и МОГ-ассоциированные заболевания (МОГАТАЗ).

• Это мероприятие было организовано компанией Roche при поддержке фондов «Семьи СМА», «Гордей», «Важные люди» и «Особая забота». Roche проводит эту акцию в России на протяжении уже более 7 лет.

• В этом году темой акции стало знакомство детей и подростков, живущих с редкими заболеваниями, с наукой и ее возможностями.

Юные пациенты с редкими неврологическими заболеваниями, а также их близкие приняли участие в социальной акции под названием «Лаборатория чудес». Дети и подростки со спинальной мышечной атрофией (СМА), мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), заболеванием спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) и МОГ-ассоциированным заболеванием (МОГАТАЗ) познакомились с наукой и увидели, как она может творить настоящие чудеса.

Так, например, на мастер-классах «Молекулы и атомы», «Удивительный мир растений» и «Ферромагнитная жидкость» самые младшие участники узнали, что такое протоны, нейтроны и электроны, а ребята постарше смогли разглядеть незаметное глазу через лупу, узнать о тайной жизни растений и своими руками создать удивительное вещество, оживающее под воздействием магнитного поля.

Спинальная мышечная атрофия и миодистрофия Дюшенна могут ограничивать подвижность ребенка и его возможность участвовать в привычной детской жизни, поэтому особенно важно создавать доступную среду, в которой дети могут общаться, узнавать новое, играть и получать яркие впечатления вместе со сверстниками, отмечает Ольга Гремякова, основательница благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей»:

«За диагнозами и сложными маршрутами помощи важно всегда видеть прежде всего детей. Им нужны не только лечение, реабилитация и поддержка специалистов, но и обычная детская жизнь — дружба, любопытство, смех, новые открытия и летние праздники. Такие мероприятия дают ребятам возможность просто быть детьми: вместе исследовать мир, радоваться и увлеченно заниматься тем, что им интересно».

«Для семей, столкнувшихся со СМА, важно не только получать своевременную медицинскую помощь, но и иметь возможность вести насыщенную жизнь. Участие в таких мероприятиях является мощным инструментом социализации, помогает предотвратить изоляцию, развивает самостоятельность и дарит яркие эмоции, жизненно необходимые для эмоционального благополучия. Возможность немного лучше изучить мир вокруг, встретиться с друзьями или завести новых — это то, что делает жизнь нормальной, без оглядки на диагноз. А для нас — это возможность через улыбки детей увидеть, что усилия, которые прилагаются для повышения качества помощи людям со СМА, МДД и другими редкими болезнями, не напрасны», — отмечает Ольга Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА».

Помимо образовательной программы участников ждали угощения, научные настольные игры и общение с волонтерами. В игровом формате ребята узнали больше об устройстве природы и человеческого организма.

Анастасия Байкина, учредитель и генеральный директор фонда «Важные люди», добавляет: «Такие мероприятия не просто важны, они являются необходимой частью системной помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям. Дети с данными заболеваниями часто оказываются буквально взаперти в четырех стенах из-за физических ограничений, поэтому возможность посещения интересных мест, образовательные мастер-классы и социализация — это глоток свежего воздуха, а также подспорье для них в борьбе с болезнью».

Особое внимание было уделено созданию инклюзивной среды и комфортного пространства для общения: у детей и их родителей была отличная возможность обменяться эмоциями и найти новых друзей.

«Для детей, столкнувшихся с такими тяжелыми диагнозами, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и заболевания спектра оптиконевромиелита, каждый день — это серьезная борьба. В этой борьбе критически важна не только инновационная терапия, но и эмоциональный ресурс. Когда дети видят, что наука — это не просто сложные формулы, а настоящая магия, способная менять мир, это дает им мощный импульс и помогает найти в себе силы для дальнейшего пути. Мы убеждены, что наша ответственность не ограничивается обеспечением терапии. Вместе с партнерами мы стремимся поддерживать пациентов и их семьи комплексно, предоставляя пространство для общения и поддержку там, где она нужна им больше всего», — подчеркивает Екатерина Фадеева, руководитель отдела по научному и медицинскому взаимодействию Roche в России.

Заболевания спектра оптиконевромиелита вносят серьезные изменения в привычную жизнь ребенка и его семьи. Они могут создавать трудности со зрением, общей подвижностью и мелкой моторикой, требуя адаптации во многих сферах. Комплексная поддержка, быстрый и беспрепятственный выход на современную терапию и реабилитация помогают успешно справляться с этими вызовами. «Наша ежедневная работа — это защита прав пациентов, суды, законы и медицинские консилиумы. Но за этой сложной юридической рутиной мы никогда не должны забывать, что наши подопечные — это прежде всего дети. Им жизненно необходимы праздники, смех и общение, которые возвращают им ощущение обычного, беззаботного детства», — добавляет Максим Загрядский, президент фонда «Особая забота».

Организатором мероприятия выступила компания Roche при поддержке фондов «Семьи СМА», «Гордей», «Важные люди» и «Особая забота». Благотворительные и социальные проекты компании Roche давно стали неотъемлемой частью ее деятельности в России, подтверждая статус надежного и стратегического партнера государственного здравоохранения. Из года в год компания подтверждает свою приверженность пациентам, тесно сотрудничая с профильными фондами-партнерами. Такая плотная связка позволяет компании тонко чувствовать реальные потребности семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, и претворять в жизнь инициативы, которые меняют качество жизни пациентов здесь и сейчас.

О фондах-партнерах
Фонд «Гордей» основан семьей, в которой растет мальчик Гордей с миодистрофией Дюшенна (МДД). Фонд поддерживает детей и взрослых с МДД. Работа фонда направлена на реализацию системных проектов и повышение осведомленности о заболевании, чтобы семьи, где растут и взрослеют мальчики с Дюшенном, могли получить поддержку, информацию, современную терапию, медицинскую помощь и надлежащий уход.

Фонд «Семьи СМА» с 2014 года помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией (СМА) и их близким на всей территории России. Организация выросла из сообщества родителей и сейчас объединяет более 1600 семей. Работа фонда направлена на содействие системным изменениям, создание инфраструктуры и организации комплексной системы поддержки семей со СМА в России. Усилия фонда сосредоточены на повышении осведомленности и информированности о заболевании, развитии лучших практик медицинской и иной помощи, современных подходов диагностики, лечения и междисциплинарной помощи. Программы поддержки семей фонда направлены на комплексное консультирование по вопросам жизни с диагнозом, маршрутизации, юридическое консультирование и психологическую поддержку, чтобы семьи, сталкивающиеся со СМА, не оставались один на один с болезнью и могли получать своевременную и полноценную поддержку на любом этапе жизни с диагнозом.

Фонд «Важные люди» обеспечивает медицинское сопровождение, системную реабилитацию и социализацию детей со спинальной мышечной атрофией, мышечной дистрофией Дюшенна и другими тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями после получения дорогостоящей лекарственной терапии. Это позволяет закреплять результаты лечения и предотвращать раннюю инвалидизацию. С 2020 года фонд помог более чем 500 детям из России и стран СНГ.

Фонд «Особая забота» — это некоммерческая организация, основной деятельностью которой является правовой патронаж пациентов и членов их семей при возникновении барьеров на пути к получению качественной медицинской помощи, включая индивидуальное юридическое сопровождение и содействие в проведении экспертиз качества оказываемой медицинской помощи. Фонд на постоянной основе участвует в работе различных постоянно действующих переговорных площадок на региональном и федеральном уровне. Важным направлением деятельности фонда является организация консультаций для пациентов в Федеральных медицинских центрах, развитие реабилитационных программ.

О компании Roche
Roche (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей.

Roche — один из крупнейших в мире разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения аутоиммунных, гематологических, инфекционных, неврологических, нервно-мышечных, онкологических и офтальмологических заболеваний.

Roche является одним из лидеров по объемам инвестиций в исследования и разработки среди фармацевтических компаний. В 2025 году инвестиции в R&D составили более 14 млрд евро. Современные достижения в области науки, обработки данных и цифровых технологий позволяют нам гораздо лучше понимать факторы, влияющие на здоровье человека, и улучшать исходы лечения на каждом этапе пути пациента.

Также Roche — один из мировых лидеров в области диагностики in vitro, гистологической диагностики онкологических заболеваний и ведущий производитель средств для самоконтроля сахарного диабета. Синергия фармацевтического и диагностического подразделений позволяет Roche быть ведущей компанией в области персонализированной медицины.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в диагностике и лечении заболеваний.

20 препаратов компании входят в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) для медицинского применения, а количество пациентов, имеющих доступ к инновационным препаратам Roche в России, превышает 1,8 млн человек в год.

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.