Минздрав одобрил первую и единственную в России таблетированную форму препарата для лечения спинальной мышечной атрофии — рисдиплам от Roche

• Таблетированная форма препарата рисдиплам обладает эффективностью, сопоставимой с раствором для приема внутрь, и демонстрирует благоприятный профиль безопасности

• Более простые условия хранения и применения новой таблетированной формы могут обеспечить большую свободу и независимость для пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q (СМА)

• Рисдиплам — единственная неинвазивная медикаментозная патогенетическая терапия СМА, которую на сегодняшний день применяют более 21 000 человек со СМА по всему миру1

Roche объявляет о регистрации Министерством здравоохранения Российской Федерации новой лекарственной формы препарата рисдиплам (торговое наименование Эврисди®). Теперь терапия доступна в виде таблеток, стабильных при комнатной температуре, что расширяет возможности применения препарата у пациентов со СМА. Таблетированная форма в дозировке 5 мг эквивалентна 6,6 мл раствора для приема внутрь (в концентрации 0,75 мг/мл). Данная форма предназначена для лечения взрослых и детей в возрасте от 2 лет с массой тела 20 кг и более. Таблетку можно проглатывать целиком или растворять в воде; прием возможен независимо от еды. Препарат не требует хранения в холодильнике и может храниться при комнатной температуре. Препарат рисдиплам, который применяется в домашних условиях, является единственной неинвазивной медикаментозной патогенетической терапией для пациентов со СМА.

«Мы уверены, что новая таблетированная форма сделает терапию препаратом рисдиплам еще более доступной и интегрированной в привычный ритм жизни пациентов, обеспечивая необходимую гибкость без потери эффективности», — отметила Екатерина Фадеева, руководитель отдела по научному и медицинскому взаимодействию АО «Рош-Москва».

«С клинической точки зрения, новая таблетированная лекарственная форма рисдиплама решает одну из важнейших задач в терапии СМА — обеспечение непрерывности лечения в любых условиях», — отметил Дмитрий Владимирович Влодавец, к. м. н., руководитель федерального центра нервно-мышечных заболеваний, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России. «Отсутствие необходимости в хранении в холодильнике и возможность приема препарата в таблетированной форме значительно снижают риски нарушения режима терапии при поездках или смене обстановки. Это технологическое решение позволяет сохранять высокую системную концентрацию белка SMN на целевом уровне, сочетая привычную эффективность и благоприятный профиль безопасности неинвазивной медикаментозной патогенетической терапии с принципиально новым уровнем удобства для пациента».

Препарат рисдиплам разработан для лечения СМА путем увеличения и поддержания синтеза белка SMN в центральной нервной системе и периферических тканях. В дополнение к этому инновационному действию, новая таблетированная форма предлагает дополнительные преимущества в плане портативности и удобства для тысяч пациентов, живущих со СМА, их семей и лиц, осуществляющих уход.

«Для пациентов, живущих со СМА, и их близких, появление таблетированной формы препарата рисдиплам — это, прежде всего, вопрос свободы и нормализации жизни. Возможность принимать препарат в виде таблетки значительно упрощает ежедневную рутину и делает лечение менее обременительным», — прокомментировала Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА». «Мы видим в этом важный шаг к тому, чтобы терапия подстраивалась под жизнь пациента, и приверженность терапии не зависела бы от графика и способа введения лекарства. Это именно та доступность и удобство, которые позволяют пациентам со СМА чувствовать себя более независимыми».

Одобрение основано на данных исследования биоэквивалентности (NCT04718181), оценивающего таблетированную форму рисдиплама в дозировке 5 мг, которую можно проглотить целиком или растворить в воде2,3. Результаты, представленные на 4-м Международном научном конгрессе СМА Европа в 2024 году, показали, что таблетированная форма и оригинальный раствор для приема внутрь обеспечивают биоэквивалентность рисдиплама3. Это означает, что пациенты, принимающие таблетки, могут ожидать того же уровня эффективности и профиля безопасности, что и при приеме раствора.

Таблетированная форма в дозировке 5 мг предназначена для пациентов старше двух лет с весом 20 кг и более, которые способны проглатывать таблетки без использования зонда для кормления. Оригинальный раствор для приема внутрь останется доступным для тех, кто использует другие дозировки препарата рисдиплам или предпочитает прием раствора.

Компания Roche ведет клиническую разработку препарата рисдиплам в рамках сотрудничества со SMA Foundation и PTC Therapeutics.

О препарате рисдиплам
Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанным для лечения СМА, вызванного мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам принимается ежедневно в домашних условиях в виде раствора (для приема внутрь или вводится через питательный зонд), а также в форме таблетки, которую можно проглотить целиком или растворить в воде.

Препарат предназначен для лечения СМА путем увеличения и поддержания выработки белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN-белок содержится во всем организме и необходим для поддержания здоровья двигательных нейронов и ключевых функций организма, таких как глотание, речь, дыхание и движение.

Рисдиплам получил статус PRIME от EMA в 2018 году и статус орфанного препарата от FDA и EMA в 2017 и 2019 годах соответственно. В 2021 году был отмечен премией «Открытие года» (Drug Discovery of the Year) Британского фармакологического общества, а также наградой Общества медицинских исследований за разработку препарата.

В настоящее время рисдиплам одобрен более чем в 100 странах, лечение препаратом получают более 21 000 пациентов по всему миру1.

В настоящее время рисдиплам прошел или проходит оценку в рамках многочисленных международных многоцентровых исследований с участием пациентов со СМА:

• FIREFISH (NCT02913482) — открытое двухэтапное опорное клиническое исследование для новорожденных со СМА 1-го типа. На момент включения в исследование детям было примерно 5,5 месяца (медиана), и из 58 детей, завершивших первый год лечения, 52 вошли в открытое расширенное исследование. Исследование достигло своей первичной конечной точки и было завершено после пяти лет наблюдения.

• SUNFISH (NCT02908685) — двухэтапное двойное слепое плацебо-контролируемое опорное клиническое исследование с участием людей в возрасте от 2 до 25 лет со СМА 2-го или 3-го типа. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• JEWELFISH (NCT03032172) — открытое исследование, предназначенное для оценки профиля безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики у людей со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, которые получали другие исследуемые или одобренные виды терапии СМА не менее чем за 90 дней до использования рисдиплама. Исследование завершило стадию набора участников (n = 174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) — открытое простое мультицентровое исследование, изучающее эффективность, безопасность, фармакокинетику и фармакодинамику применения рисдиплама у новорожденных (n = 26) от рождения до 6 недель (первая доза) с генетически диагностированной СМА, у которых не проявились симптомы. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• MANATEE (NCT05115110) — клиническое исследование фазы II/III для оценки профиля безопасности и эффективности GYM329 (RG6237) — молекулы антимиостатина, направленной на рост мышц, в сочетании с рисдипламом для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Отдел разработки орфанных препаратов FDA присвоил GYM329 статус орфанного препарата для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. В настоящее время проводится набор участников для исследования.

• HINALEA 1 (NCT05861986) и HINALEA 2 (NCT05861999) — клинические исследования IV фазы для оценки эффективности и профиля безопасности препарата рисдиплам у пациентов в возрасте до 2 лет на момент включения в исследование, которые получали генозаместительную терапию препаратом онасемногена абепарвовек с генетически подтвержденным диагнозом 5q-аутосомно-рецессивной СМА до или после появления симптомов заболевания. В настоящее время проводится набор пациентов для участия в исследованиях.

• PUPFISH (NCT05808764) — открытое исследование II фазы для изучения фармакокинетики и безопасности препарата рисдиплам у младенцев со СМА младше 20 дней (на момент приема первой дозы). В настоящее время идет набор участников исследования.

О СМА
Спинальная мышечная атрофия — серьезное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте. СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN-белка. Этот белок содержится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.

О Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в проведении революционных научных исследований для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.

Roche разрабатывает более десятка лекарственных препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальную мышечную атрофию, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.

О компании Roche
Roche (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей.

Roche — один из крупнейших в мире разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения аутоиммунных, гематологических, инфекционных, неврологических, нервно-мышечных, онкологических и офтальмологических заболеваний.

Roche является одним из лидеров по объемам инвестиций в исследования и разработки среди фармацевтических компаний. В 2025 году инвестиции в R&D составили более 14 млрд евро. Современные достижения в области науки, обработки данных и цифровых технологий позволяют нам гораздо лучше понимать факторы, влияющие на здоровье человека, и улучшать исходы лечения на каждом этапе пути пациента.

Также Roche — один из мировых лидеров в области диагностики in vitro, гистологической диагностики онкологических заболеваний и ведущий производитель средств для самоконтроля сахарного диабета. Синергия фармацевтического и диагностического подразделений позволяет Roche быть ведущей компанией в области персонализированной медицины.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в диагностике и лечении заболеваний.

20 препаратов компании входят в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) для медицинского применения, а количество пациентов, имеющих доступ к инновационным препаратам Roche в России, превышает 1,8 млн человек в год.

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.