Новые пятилетние данные по препарату рисдиплам, полученные в ходе исследования SUNFISH, показали продолжительную стабилизацию двигательных функций у широкой группы пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 2-го и 3-го типа
Был представлен устный доклад по итогам двухлетнего наблюдения исследования Embark препарата деландистроген моксепарвовек и объединенного анализа исследований 101, 102 и Endeavor, в ходе которых были продемонстрированы клинически значимые и статистически достоверные улучшения по ключевым показателям двигательной функции у мальчиков с миодистрофией Дюшенна (МДД)
Данные МРТ исследований различных групп мышц у мальчиков с МДД, получивших препарат деландистроген моксепарвовек продолжают демонстрировать положительную динамику в течение двух лет наблюдения
Компания Roche представила новые данные своего портфеля препаратов по нервно-мышечным заболеваниям на конференции Ассоциации специалистов в области мышечной дистрофии (MDA), которая прошла с 16 по 19 марта 2025 года в Далласе, штат Техас. Данные продемонстрировали широту портфеля компании Roche в области спинальной мышечной атрофии (СМА) и мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
«Эти долгосрочные результаты дают надежду пациентам, живущим со СМА и мышечной дистрофией Дюшенна, так как они демонстрируют устойчивые улучшения или стабилизацию двигательной функции и самообслуживания у тех, кто получает болезнь модифицирующие препараты», — отметил Леви Гаррауэй, главный медицинский директор и руководитель глобального подразделения по разработке новых лекарственных препаратов. «Позитивные пятилетние результаты исследования SUNFISH охватывают одну из самых широких популяций пациентов со СМА на сегодняшний день. Нас также очень вдохновляют данные, представленные по препарату деландистроген моксепарвовек, которые подтверждают потенциал первой генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, способной стабилизировать или замедлить прогрессирование болезни».
Пятилетние данные опорного исследования SUNFISH по препарату рисдиплам у пациентов со СМА (спинальной мышечной атрофии) 2-го и 3-го типа
После пяти лет терапии у пациентов со СМА, принимающих рисдиплам (торговое наименование Эврисди) в рамках исследования SUNFISH (NCT02908685, n=231) произошла общая долгосрочная стабилизация улучшений моторной функции по сравнению с исходным уровнем, который был отмечен в первый год, по данным Шкалы измерения моторной функции (MFM-32). Эти результаты представляют собой окончательный анализ данных исследования SUNFISH, который подтверждает эффективность, безопасность и долгосрочную пользу применения препарата рисдиплам у широкой популяции пациентов со СМА 2-го и 3-го типа в возрасте от 2 до 25 лет на момент включения в исследование. Данные пациентов с естественным течением болезни, не получавших лечения, представленные вместе с пятилетними данными SUNFISH, показывают, что без лечения пациенты из аналогичной популяции могут испытывать значительное ухудшение моторной функции за тот же пятилетний период.
Пациенты (старше 12 лет) и их опекуны отмечали устойчивое улучшение или стабилизацию уровня самостоятельности в выполнении повседневных дел, таких как способность одеваться, поднимать предметы и мыться, согласно данным оценки независимости СМА для верхних конечностей (SMA Independence Scale, SMAIS-ULM).
Кроме того, средний уровень приверженности терапии рисдипламом со стороны пациентов в течение длительного периода составил более 99%. Общая частота нежелательных явлений (НЯ) и серьезных нежелательных явлений (СНЯ) отражала характер основного заболевания и совпадала с предыдущими данными. Никакие связанные с лечением НЯ не привели к выходу из исследования.
Сохранность мышц и долгосрочные функциональные результаты у пациентов с болезнью Дюшенна после лечения препаратом деландистроген моксепарвовек по сравнению с подобранными группами внешнего контроля
Деландистроген моксепарвовек показал статистически и клинически значимые улучшения по ключевым показателям двигательной функции через два года после начала лечения по данным исследования EMBARK (Фаза III, NCT05096221) и через три года после лечения в объединенном анализе исследований 101 (Фаза I/II, NCT03375164, n=4), 102 (Фаза II, NCT03769116, n=26) и ENDEAVOR Когорта 1 (Фаза Ib, NCT04626674, n=20) по сравнению с подобранными группами внешнего контроля. В совокупности эти данные демонстрируют, что лечение препаратом деландистроген моксепарвовек приводит к долгосрочной стабилизации или замедлению прогрессирования заболевания у пациентов в возрасте от четырех до восьми лет на момент лечения.
Ключевые данные второго года исследования EMBARK были представлены в январе 2025 года (
Дальнейшая оценка влияния препарата деландистроген моксепарвовек на прогрессирование заболевания, сохранность мышц и выраженность изменений в мышечной ткани проводилась с использованием магнитно-резонансной томографии (МРТ) у подгруппы участников первой части исследования EMBARK. На 52-й неделе результаты показали стабилизацию или замедление прогрессирования заболевания у пациентов, получавших лечение препаратом деландистроген моксепарвовек, по сравнению с пациентами, получавшими плацебо. На 104-й неделе данные МРТ в сравнении с исходным уровнем продолжали в целом демонстрировать положительный эффект препарата деландистроген моксепарвовек по сравнению с плацебо на 52-й неделе при оценке различных групп мышц у пациентов с МДД.
О мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся быстрым прогрессированием, которое начинается с раннего детства. Примерно один из 5000 мальчиков в мире рождается с мышечной дистрофией Дюшенна, тогда как у девочек это заболевание встречается крайне редко. У всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдается потеря способности ходить, нарушение функций верхних конечностей, легких и сердца, а средняя продолжительность жизни составляет 28 лет. Пациент с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна требует постоянного ухода, который чаще всего ложится на плечи родителей. Большинству из них трудно совмещать уход за ребенком с обычной работой или домашними обязанностями, что может приводить к депрессии и физическим страданиям.
Миодистрофия Дюшенна вызвана мутацией гена DMD, влияющего на выработку белка дистрофина. Дистрофин — ключевой компонент белкового комплекса, укрепляющего мышечные волокна и защищающего их от травм во время сокращения. Из-за генетической мутации гена DMDу пациентов с миодистрофией Дюшенна не вырабатывается функциональный дистрофин; клетки их мышц более чувствительны к травмам, а мышечные волокна активно замещаются соединительной и жировой тканью. Дефицит дистрофина также наблюдается в жизненно важных органах, таких как сердечно-сосудистая и дыхательная системы. Это неизбежно приводит к фатальным последствиям, средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет.
О спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия – серьезное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте.
СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN-белка. Этот белок находится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.
О препарате рисдиплам
Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанным для лечения СМА, вызванного мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам принимается ежедневно в домашних условиях в виде раствора для приема внутрь или вводится через питательный зонд. В США также зарегистрирована таблетированная форма препарата рисдиплам (5 мг).
Препарат предназначен для лечения СМА путем увеличения и поддержания выработки белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN-белок содержится во всем организме и необходим для поддержания здоровья двигательных нейронов и ключевых функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение. В настоящее время рисдиплам одобрен более чем в 100 странах мира, более 18 000 пациентов получают терапию препаратом рисдиплам.
О препарате деландистроген моксепарвовек
Деландистроген моксепарвовек (также известный как SRP-9001) — первая одобренная болезнь-модифицирующая генная терапия миодистрофии Дюшенна, направленная на устранение основной причины заболевания. Препарат обеспечивает таргетную экспрессию микродистрофина деландистроген моксепарвовек, в скелетных, дыхательных и сердечных мышцах. Деландистроген моксепарвовек – препарат для однократного введения, который вводится внутривенно. Препарат противопоказан пациентам с любой делецией экзонов 8 и/или 9 в DMD-гене.
Деландистроген моксепарвовек одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре, Кувейте и Омане для лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна в возрасте 4 лет и старше вне зависимости от их амбулаторного статуса. Также препарат деландистроген моксепарвовек одобрен для лечения амбулаторных пациентов с болезнью Дюшенна в возрасте от 4 до 7 лет в Израиле и Бразилии. Заявки на регистрацию также были поданы в Европейское Агентство лекарственных средств (EMA) и в регуляторные органы Японии, Швейцарии, Сингапура, Гонконга и Саудовской Аравии. В настоящее время более 600 пациентов уже получили терапию препаратом деландистроген моксепарвовек.
Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в проведении революционных научных исследований для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.
Roche разрабатывает более десятка лекарственных препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальную мышечную атрофию, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.
О компании Roche
Roche (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей.
Roche — один из крупнейших в мире разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных, неврологических и офтальмологических заболеваний.
Roche является одним из лидеров по объемам инвестиций в исследования и разработки среди фармацевтических компаний. В 2024 году инвестиции в R&D составили более 13 млрд. швейцарских франков. Современные достижения в области науки, обработки данных и цифровых технологий позволяют нам гораздо лучше понимать факторы, влияющие на здоровье человека, и улучшать исходы лечения на каждом этапе пути пациента.
Также Roche — один из мировых лидеров в области диагностики in vitro, гистологической диагностики онкологических заболеваний и ведущий производитель средств для самоконтроля сахарного диабета. Синергия фармацевтического и диагностического подразделений позволяет Roche быть ведущей компанией в области персонализированной медицины.
АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в диагностике и лечении заболеваний.
27 препаратов компании входят в российский перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) для медицинского применения, а количество пациентов, получающих инновационные препараты Roche в России, превышает миллион двести тысяч человек в год.
Roche в России зарекомендовал себя как надежный партнер — компания получила высокую оценку (86% удовлетворенности) по результатам внутреннего ежегодного исследования среди медицинского сообщества «Оценка опыта взаимодействия с фармацевтическими компаниями».
Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.
Контакты для СМИ
+7 495 229 29 99 / [email protected]