Европейская комиссия одобрила первую и единственную таблетированную форму препарата для лечения спинальной мышечной атрофии — рисдиплам Roche

• Более простые условия хранения и применения новой таблетированной формы могут обеспечить большую свободу и независимость для пациентов со СМА

• Таблетированная форма препарата рисдиплам обладает эффективностью и демонстрирует благоприятный профиль безопасности, как и доступный ранее раствор для приема внутрь

• Рисдиплам – единственная неинвазивная болезнь—модифицирующая терапия СМА, которую на сегодняшний день применяют более 18 000 человек со СМА по всему миру

• В России поданы документы на регистрацию таблетированной формы препарата рисдиплам

Компания Roche объявила, что Европейская Комиссия (ЕК) одобрила расширение показаний препарата рисдиплам (торговое наименование Эврисди®) для включения новой, стабильной при комнатной температуре таблетированной формы для пациентов, живущих со спинальной мышечной атрофией. Таблетка 5 мг (примерно 6,5 мм), которую можно проглотить целиком или растворить в воде, может приниматься как с пищей, так и без нее, и не требует холодильного хранения, при этом, может храниться при комнатной температуре. Препарат рисдиплам, который применяется в домашних условиях, является единственным неинвазивным болезнь— модифицирующим препаратом для пациентов со СМА.

В России документы на регистрацию таблетированной формы были поданы в апреле 2025 года, регистрация ожидается в 2026 году.

«Новая таблетированная форма препарата рисдиплам с удобным способом приема — это шаг вперед в лечении спинальной мышечной атрофии», — отметил Леви Гаррауэй, доктор медицинских наук, медицинский директор компании Roche и руководитель глобального подразделения по разработке новых лекарственных препаратов. «Более 18 000 пациентов уже получают лечение препаратом рисдиплам, его доказанная эффективность, безопасность и удобство использования значительно улучшили состояние пациентов со спинальной мышечной атрофией».

Препарат рисдиплам разработан для лечения СМА путем увеличения и поддержания производства белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. В дополнение к этому инновационному действию, новая таблетированная форма предлагает дополнительные преимущества в плане портативности и удобства для тысяч пациентов, живущих с СМА, их семей и лиц, осуществляющих уход.

«Мы приветствуем разработку новых форм лечения, которые могут еще больше упростить контроль заболевания и уход за пациентами, живущими со СМА», — прокомментировала Николь Гуссет, генеральный директор пациентского сообщества СМА Европа. «Это заболевание требует ежедневного контроля, и крайне важно, чтобы пациенты, живущие со СМА, и те, кто за ними ухаживает, имели возможность оптимизировать лечение».

Одобрение основано на данных исследования биоэквивалентности (NCT04718181), оценивающего таблетированную форму рисдиплама в дозировке 5 мг, которую можно проглотить целиком или растворить в воде. Результаты, представленные на 4—м Международном научном конгрессе СМА Европа в 2024 году, показали, что таблетированная форма и оригинальный раствор для приема внутрь обеспечивают биоэквивалентность рисдиплама. Это означает, что пациенты, принимающие таблетки, могут ожидать того же уровня эффективности и профиля безопасности, что и при приеме раствора.

Таблетированная форма в дозировке 5 мг предназначена для пациентов старше двух лет, с весом 20 кг и более, которые способны проглатывать таблетки без использования зонда для кормления. Оригинальный раствор для приема внутрь останется доступным для тех, кто использует другие дозировки препарата рисдиплам или предпочитает прием раствора.

Компания Roche ведет клиническую разработку препарата рисдиплам в рамках сотрудничества со SMA Foundation и PTC Therapeutics.

О препарате рисдиплам
Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанным для лечения СМА, вызванного мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам принимается ежедневно в домашних условиях в виде раствора (для приема внутрь или вводится через питательный зонд), а также в форме таблетки, которую можно проглотить целиком или растворить в воде.

Препарат предназначен для лечения СМА путем увеличения и поддержания выработки белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN—белок содержится во всем организме и необходим для поддержания здоровья двигательных нейронов и ключевых функций организма, таких как глотание, речь, дыхание и движение.

Рисдиплам получил статус PRIME от EMA в 2018 году и статус орфанного препарата от FDA и EMA в 2017 и 2019 годах, соответственно. В 2021 году был отмечен премией «Открытие года» (Drug Discovery of the Year) Британского фармакологического общества, а также наградой Общества медицинских исследований за разработку препарата.

В настоящее время рисдиплам одобрен более чем в 100 странах, лечение препаратом получают более 18 000 пациентов по всему миру.

В настоящее время рисдиплам прошел или проходит оценку в рамках многочисленных международных многоцентровых исследованиях с участием пациентов со СМА:

• FIREFISH (NCT02913482) — открытое двухэтапное опорное клиническое исследование для новорожденных со СМА 1—го типа. На момент включения в исследование детям было примерно 5,5 месяцев (медиана), и из 58 детей, завершивших первый год лечения, 52 вошли в открытое расширенное исследование. Исследование достигло своей первичной конечной точки и было завершено после пяти лет наблюдения.

• SUNFISH (NCT02908685) — двухэтапное двойное слепое плацебо—контролируемое опорное клиническое исследование с участием людей в возрасте от 2 до 25 лет со СМА 2—го или 3—го типа. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• JEWELFISH (NCT03032172) – открытое исследование, предназначенное для оценки профиля безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики у людей со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, которые получали другие исследуемые или одобренные виды терапии СМА не менее чем за 90 дней до использования рисдиплама. Исследование завершило стадию набора участников (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) — открытое простое мультицентровое исследование, изучающее эффективность, безопасность, фармакокинетику и фармакодинамику применения рисдиплама у новорожденных (n=26) от рождения до 6 недель (первая доза) с генетически диагностированной СМА, у которых по не проявились симптомы. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• MANATEE (NCT05115110) — клиническое исследование фазы II/III для оценки профиля безопасности и эффективности GYM329 (RG6237) – молекулы антимиостатина, направленной на рост мышц, в сочетании с рисдипламом для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Отдел разработки орфанных препаратов FDA присвоил GYM329 статус орфанного препарата для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. В настоящее время проводится набор участников для исследования.

• HINALEA 1 (NCT05861986) и HINALEA 2 (NCT05861999) – клинические исследования IV фазы для оценки эффективности и профиля безопасности препарата рисдиплам у пациентов в возрасте до 2 лет на момент включения в исследование, которые получали генозаместительную терапию препаратом онасемногена абепарвовек с генетически подтвержденным диагнозом 5q–аутосомно—рецессивной СМА до или после появления симптомов заболевания. В настоящее время проводится набор пациентов для участия в исследованиях.

• PUPFISH (NCT05808764) – открытое исследование II фазы для изучения фармакокинетики и безопасности препарата рисдиплам у младенцев со СМА младше 20 дней (на момент приема первой дозы). В настоящее время идет набор участников исследования.

О СМА
Спинальная мышечная атрофия – серьезное, прогрессирующее нервно—мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте. СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN—белка. Этот белок находится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.

Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в проведении революционных научных исследований для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.

Roche разрабатывает более десятка лекарственных препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальную мышечную атрофию, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.

О компании Roche
Roche (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей.

Roche — один из крупнейших в мире разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных, неврологических и офтальмологических заболеваний.

Roche является одним из лидеров по объемам инвестиций в исследования и разработки среди фармацевтических компаний. В 2024 году инвестиции в R&D составили более 13 млрд. швейцарских франков. Современные достижения в области науки, обработки данных и цифровых технологий позволяют нам гораздо лучше понимать факторы, влияющие на здоровье человека, и улучшать исходы лечения на каждом этапе пути пациента.

Также Roche — один из мировых лидеров в области диагностики in vitro, гистологической диагностики онкологических заболеваний и ведущий производитель средств для самоконтроля сахарного диабета. Синергия фармацевтического и диагностического подразделений позволяет Roche быть ведущей компанией в области персонализированной медицины.

АО «Рош—Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в диагностике и лечении заболеваний.

27 препаратов компании входят в российский перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП) для медицинского применения, а количество пациентов, получающих инновационные препараты Roche в России, превышает миллион двести тысяч человек в год.

Roche в России зарекомендовал себя как надежный партнер — компания получила высокую оценку (86% удовлетворенности) по результатам внутреннего ежегодного исследования среди медицинского сообщества «Оценка опыта взаимодействия с фармацевтическими компаниями».

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.