Данные международного клинического исследования RAINBOWFISH за два года показали, что большинство детей со спинальной мышечной атрофией, получивших лечение препаратом рисдиплам компании Roche, могут сидеть, стоять и ходить самостоятельно

• Положительные результаты подтверждают эффективность и безопасность препарата рисдиплам у детей, впервые получивших лечение до появления симптомов и в возрасте до шести недель, при этом большинство из них достигли показателей развития двигательных навыков, характерных для детей без СМА

• Все дети смогли глотать и принимать пищу через рот, и ни один из них не нуждался в постоянной вентиляции легких

• Рисдиплам – единственная неинвазивная терапия СМА, одобренная в более чем 100 странах, назначенная более 16 000 пациентам со СМА во всем мире

Компания Roche в рамках 29-го конгресса Международного сообщества по изучению болезней мышечной системы (WMS – World Muscle Society), проходившего с 8 по 12 октября 2024 г., представила положительные результаты за два года исследования RAINBOWFISH, оценивающего эффективность и безопасность препарата рисдиплам у младенцев со СМА, впервые получивших лечение до появления симптомов и до шестинедельного возраста (n=23). Исследование показало, что большинство детей достигли ключевых показателей моторного развития, смогли глотать и принимать пищу через рот, а также продемонстрировали когнитивные навыки, типичные для детей без установленного диагноза СМА, при этом ни одному из них не потребовалась постоянная вентиляция легких.

«У детей со СМА дегенерация двигательных нейронов начинается еще до появления симптомов, поэтому если мы надеемся сохранить мышечную функцию, то время имеет огромное значение», – отметил Лоран Серве, профессор Оксфордского нейромышечного центра MDUK, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей. – «Мы рады видеть, что благодаря раннему началу терапии рисдипламом эти дети достигли таких важных показателей, как способность сидеть, стоять и ходить, которые были бы недостижимы без лечения».

Все дети, получавшие лечение препаратом рисдиплам, у которых было три или более копий гена SMN2 (n=18), достигли способности стоять и ходить (100%), согласно оценкам шкалы развития младенцев и детей раннего возраста Бейли в третьей редакции (BSID-III) и ключевым этапам двигательной активности, раздел 2 (HINE-2) причем большинство достигло этих показателей в пределах ориентировочных возрастных норм развития ребенка, установленных Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Среди детей с двумя копиями SMN2 (n=5) все могли сидеть (100%), а большинство могли стоять и ходить (60%) самостоятельно после двух лет лечения. После двух лет лечения все дети смогли глотать и принимать пищу через рот и ни один из них не нуждался в постоянной вентиляции легких. Исследования естественного течения болезни показывают, что без лечения, изменяющего течение болезни, дети со СМА 1-го типа не смогли бы достичь таких показателей и, как правило, не дожили бы до двухлетнего возраста.

После двух лет терапии рисдипламом дети, участвовавшие в исследовании, продемонстрировали когнитивные навыки, характерные для детей без диагноза СМА, по когнитивной шкале BSID-III. Это исследование стало первым клиническим испытанием при диагнозе СМА, в котором когнитивные способности оценивались в качестве исследовательской конечной точки с использованием стандартизированной шкалы.

«Полученные за два года исследования результаты подтверждают потенциал раннего введения терапии рисдипламом для существенного улучшения жизни детей со СМА», – отметил Леви Гаррауэй, M.D., Ph.D., медицинский директор компании Roche и руководитель глобального подразделения по разработке новых лекарственных препаратов. – «В тандеме с программами скрининга новорожденных, рисдиплам является единственным неинвазивным средством лечения СМА, которое может быть назначено в первые часы жизни ребенка».

Чтобы оценить результаты раннего начала терапии до появления симптомов, детям, участвовавшим в исследовании, начали лечение препаратом рисдиплам в возрасте до шести недель (средний возраст первого приема составил 25 дней). В исследовании анализировались результаты в зависимости от количества копий гена SMN2 у каждого ребенка. Как правило, меньшее число копий SMN2 ассоциируется с более тяжелой формой СМА.

Летальных исходов и нежелательных явлений (НЯ), которые могли привести к отмене или прекращению лечения, в ходе исследования не было. Наиболее распространенными нежелательными явлениями были прорезывание зубов, гастроэнтерит, диарея, экзема и лихорадка. Нежелательные явления, отмеченные в анализе второго года исследования, в целом соответствуют тем, которые наблюдались в других исследованиях рисдиплама при СМА. Возникновение нежелательных явлений в большей степени было связано с возрастом детей, чем со СМА. Большинство случаев не были расценены как связанные с лечением и со временем разрешились.

Компания Roche ведет клиническую разработку препарата рисдиплам в рамках сотрудничества со SMA Foundation и PTC Therapeutics.

О препарате рисдиплам
Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена выживаемости двигательных нейронов 2 (SMN2), разработанным для лечения СМА, вызванного мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). Рисдиплам принимается ежедневно в домашних условиях в виде раствора для приема внутрь или вводится через питательный зонд.

Препарат предназначен для лечения СМА путем увеличения и поддержания выработки белка SMN в центральной нервной системе (ЦНС) и периферических тканях. SMN-белок содержится во всем организме и необходим для поддержания здоровья двигательных нейронов и ключевых функций, таких как глотание, речь, дыхание и движение.

Рисдиплам получил статус PRIME от EMA в 2018 году и статус орфанного препарата от FDA и EMA в 2017 и 2019 годах, соответственно. В 2021 году был отмечен премией «Открытие года» (Drug Discovery of the Year) Британского фармакологического общества, а также наградой Общества медицинских исследований за разработку препарата. В настоящее время рисдиплам одобрен более чем в 100 странах, а досье на него находится на рассмотрении еще в 12 странах. Также на рассмотрении у регулирующих органов находится новая форма рисдиплама - стабильная при комнатной температуре таблетка.

В настоящее время рисдиплам прошел или проходит оценку в рамках многочисленных международных многоцентровых исследованиях с участием людей со СМА:

• FIREFISH (NCT02913482) — открытое двухэтапное опорное клиническое исследование для новорожденных со СМА 1-го типа. На момент включения в исследование детям было примерно 5,5 месяцев (медиана), и из 58 детей, завершивших первый год лечения, 52 вошли в открытое расширенное исследование. Исследование достигло своей первичной конечной точки и было завершено после пяти лет наблюдения.

• SUNFISH (NCT02908685) — двухэтапное двойное слепое плацебо-контролируемое опорное клиническое исследование с участием людей в возрасте от 2 до 25 лет со СМА 2-го или 3-го типа. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• JEWELFISH (NCT03032172) – открытое исследование, предназначенное для оценки безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики у людей со СМА в возрасте от 6 месяцев до 60 лет, которые получали другие исследуемые или одобренные виды терапии СМА не менее чем за 90 дней до использования рисдиплама. Исследование завершило стадию набора участников (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) — открытое простое мультицентровое исследование, изучающее эффективность, безопасность, фармакокинетику и фармакодинамику применения рисдиплама у новорожденных (n=26) от рождения до 6 недель (первая доза) с генетически диагностированной СМА, у которых по не проявились симптомы. Исследование достигло своей первичной конечной точки.

• MANATEE (NCT05115110) — клиническое исследование фазы II/III для оценки безопасности и эффективности GYM329 (RG6237) – молекулы антимиостатина, направленной на рост мышц, в сочетании с рисдипламом для лечения СМА у пациентов в возрасте от 2 до 10 лет. Отдел разработки орфанных препаратов FDA присвоил GYM329 статус орфанного препарата для лечения пациентов со СМА в декабре 2021 года. В настоящее время проводится набор участников для исследования.

• HINALEA 1 (NCT05861986) и HINALEA 2 (NCT05861999) – клинические исследования IV фазы для оценки эффективности и безопасности препарата рисдиплам у пациентов в возрасте до 2 лет на момент включения в исследование, которые получали генную терапию онасемногеном абепарвовеком до или после появления симптомов после генетически подтвержденного диагноза 5q–аутосомно-рецессивной СМА. В настоящее время проводится набор пациентов для участия в исследованиях.

О СМА
Спинальная мышечная атрофия – серьезное, прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может привести к летальному исходу. Диагностируется примерно у 1 на 10 000 новорожденных и является одной из ведущих генетических причин смертности в младенческом возрасте. СМА возникает в результате мутаций гена выживаемости двигательных нейронов 1 (SMN1), который отвечает за нехватку SMN-белка. Этот белок находится в организме и необходим для функционирования нейронов, контролирующих глотание, речь, дыхание и движение. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что ведет к постоянному ослаблению мышц. В зависимости от типа СМА физические возможности человека, а также его способности ходить, питаться, разговаривать или дышать могут быть существенно ограничены или потеряны.

Roche в неврологии
Неврология является одним из основных направлений исследований и разработок компании Roche. Наша цель состоит в проведении революционных научных исследований для разработки новых методов лечения, которые помогут улучшить жизнь людей с хроническими и потенциально опасными заболеваниями.

Roche разрабатывает более десятка лекарственных препаратов для лечения неврологических заболеваний, включая рассеянный склероз, спинальную мышечную атрофию, заболевания спектра оптиконевромиелита, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона, болезнь Паркинсона и прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна. Вместе с нашими партнерами мы стремимся расширить границы научного понимания, чтобы решить некоторые из наиболее сложных задач в области нейронауки.

О компании Roche
Основанная в 1896 году в Базеле, Швейцария, как один из первых промышленных производителей фирменных лекарственных средств, компания Roche стала одной из крупнейших в мире биотехнологической компанией и мировым лидером в области диагностики. Компания стремится к научному совершенству, чтобы открывать и разрабатывать лекарства и средства диагностики для улучшения и спасения жизней людей во всем мире. Roche является пионером в области персонализированного здравоохранения. На протяжении 13 лет подряд Roche признается лидером фармотрасли по устойчивому развитию согласно индексу Dow Jones.

АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний, объединяя наши сильные стороны в области диагностики и фармацевтики и используя анализ данных из клинической практики. По данным на декабрь 2022 года, 23 препарата компании включены в перечень ЖНВЛП.

Roche вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.

Все товарные знаки, используемые или упоминаемые в данном релизе, защищены законом.

Все товарные знаки, используемые или упоминаемые в данном релизе, защищены законом.

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]

Контакты для СМИ

+7 495 229 29 99 / [email protected]