skip to content

Комплексное геномное профилирование в онкологии

Развитие системы здравоохранения и накопление опыта в различных областях биомедицинских наук меняют наше понимание о персонализированном подходе к лечению. То, что еще вчера представлялось нам научной фантастикой, сегодня стало реальностью. Углубление в понимании, рост доступности данных реальной клинической практики (RWD – real world data), введение системы электронных медицинских карт — все это способствует прогрессу вКлючевым движущим элементом такой трансформации в онкологии является комплексное геномное профилирование (КГП или CGP – comprehensive genomic profiling).1

В отличие от традиционных диагностических подходов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH – fluorescent in situ hybridization), иммуногистохимия (IHC – immunohistochemistry) и полимеразная цепная реакция (PCR – polymerase chain reaction), которые определяют только предварительно заданные нарушения генома, связанные с конкретным типом опухоли, тесты FoundationOne® дают возможность в рамках одного биоматериала осуществить комплексное геномное профилирование опухоли, т.е. обнаружить все возможные генетические изменения в большом количестве онкозначимых генов, используя передовой метод секвенирования нового поколения (NGS – next generation sequencing).

Тестирование на предварительно заданные маркеры, позоляющее обнаружить единичные мутации

Мультигенное тестирование hotspot (панель NGS), позволяющее обнаружить мутации на определенных участках генов

КГП (CGP), позволяющее обнаружить все классы мутаций во всех известных клинически значимых для онкозаболеваний генах

Foundation Medicine превращает генетическую информацию в знания, имеющие практическую ценность. КГП методом NGS выявляет в образце все 4 типа основных клинически значимых мутаций (молекулярных изменений): замены азотистых оснований, инделы (вставки/делеции), изменения копийности генов и перестановки. Каждая из них может нарушать нормальную работу клеток, индивидуальная роль зависит от конкретной мутации и типа онкологического заболевания.

В процессе структурирования и анализа данных NGS формируется отчет, в котором помимо данных о клинически значимых изменениях врачу предоставляется подробная информация о возможности проведения таргетной терапии, доступных клинических испытаниях и количественных маркерах ответа на иммунотерапию: микросателлитной нестабильности (MSI – microsatellite instability) и мутационной нагрузке (TMB – tumor mutation burden). 

Основные классы геномных мутаций, выявляемых КГП

Тесты FoundationOne® позволяют диагностировать опухоли вне зависимости от их локализации. В качестве анализируемого биоматериала могут быть использованы как парафиновые блоки с тканью опухоли, так и кровь пациентов (жидкостная биопсия).

Сегодняшнее понимание генетической природы онкологического заболевания кардинально меняет его диагностику, открывая путь к лечению, адаптированному под пациента. Онкология больше не рассматривается как одно заболевание – это совокупность большого числа заболеваний, каждое из которых имеет свои уникальные характеристики и собственный генетический состав (геномный профиль) для конкретного больного. Так, внутри одного из самых распространенных типов онкологического заболевания – рака легкого – уже сегодня можно выделить как минимум 12 различных подтипов на основе мутаций (молекулярных изменений), вызывающих рост опухоли.

Появление молекулярной информации, ставшее возможным благодаря достижениям в области секвенирования ДНК и способности быстро собирать и обрабатывать большие объемы данных посредством биоинформатики, сыграло решающую роль в развитии онкологических исследований, результаты которых все более активно внедряются в клиническую практику.

КГП позволяет перевести полученную в результате тестирования генетическую информацию в практические знания для клинициста. По результатам тестов формируется отчет, в котором помимо данных о клинически значимых изменениях врачу предоставляется подробная информация о возможности проведения таргетной терапии опухоли, доступных клинических испытаниях и количественных маркерах ответа на иммунотерапию.2

На данный момент глобально проведено порядка одного миллиона тестов, опубликовано более 500 рецензируемых научных работ, ведется сотрудничество с более чем 50 фармацевтическими компаниями во всем мире.3 В России на сегодняшний день тестирование прошли более 1500 пациентов из разных регионов.

Ссылки: