Спинальная мышечная атрофия – не только детская болезнь
:quality(90)/)
Многие слышали о таком генетическом заболевании как СМА (спинальная мышечная атрофия) и ошибочно считают, что это детская болезнь. На самом деле, СМА может проявиться в любом возрасте (развивается внутриутробно или даже возникает в 20-30 лет). На фото изображена пациентка Анастасия, 23 лет. Принято выделять 4 типа СМА, различие которых только во времени появления первых симптомов и скорости утраты определенных двигательных навыков.
Что такое СМА?
СМА — редкое, прогрессирующее, инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге, что вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения.
Это генетическое заболевание, на которое не влияет ни образ жизни, ни факторы окружающей среды. Основным методом для постановки диагноза СМА является молекулярно-генетическое тестирование. В России с 2019 года стали появляться диагностические программы, которые позволяют выявить заболевание как на самом раннем этапе (до появления первых симптомов), так и для пациентов любого возраста с признаками СМА.
Причиной СМА является генетическая мутация в гене SMN1, которая не позволяет производить достаточный уровень белка SMN, отвечающий за функционирование двигательных нейронов, координирующих наши движения и мышечный тонус. Двигательные нейроны отвечают за все наши простые движения - ходьбу, бег, подъем по лестнице. У людей со СМА поломку дефектного гена SMN1 пытается компенсировать другой ген, SMN2, но его возможности ограничены.
:quality(90)/)
Рис.1 За функционирование двигательных нейронов отвечают два гена, производящих необходимый белок
От чего зависит степень тяжести СМА?
От того, сколько белка SMN может произвести ген SMN2, зависит степень тяжести заболевания. Каждый человек со СМА рождается с определенным количеством копий гена SMN2; чем больше таких копий, тем больше будет произведено здорового белка SMN, что приведет к менее тяжелому течению заболевания.
Так, наибольшее количество копий SMN2 имеют люди со СМА 4-го типа, поэтому заболевание у них проявляется гораздо позже и протекает в менее тяжелой форме. СМА 4-го типа встречается редко, выявляется чаще всего во взрослом возрасте. Также до взрослого возраста доживают большинство пациентов со 2-м и 3-м типом СМА.
:quality(90)/)
Таблица 1. Классификация типов СМА (без учета влияния патогенетической терапии)
Можно ли остановить прогрессирование заболевания?
Несмотря на то, что СМА у пациентов с симптомами, развившимися во взрослом возрасте, протекает в менее тяжелой форме чем у детей и подростков, после постановки диагноза взрослому необходимо так же быстро начинать лечение, как и ребенку, потому что без лечения двигательные нейроны погибают, что приводит к прогрессированию заболевания.
Своевременная патогенетическая терапия позволяет пациентам со СМА сохранить двигательную активность. Чем раньше будет начата терапия, тем большее количество двигательных нейронов будет сохранено, а значит, пациент дольше останется самостоятельным.
:quality(90)/)
Таблица 2. Ожидаемые результаты патогенетического лечения СМА
Для улучшения общего прогноза пациентов со СМА крайне необходима ранняя диагностика, раннее начало патогенетического лечения, а также реабилитация для взрослых пациентов, что существенным образом влияет на:
стабилизацию состояния, улучшение двигательной функции;
улучшение качества жизни, которое проявляется в улучшении выполнения ежедневных действий, возможности позаботиться о себе самостоятельно;
социальную активность пациентов, которая для них крайне важна.
Компания Roche ежегодно поддерживает информационные мероприятия, нацеленные на информированность людей о таком редком заболевании как СМА, о важности своевременного тестирования и раннего начала патогенетического лечения.
M-RU-00008377