Спинальная мышечная атрофия – не только детская болезнь
:quality(90)/)
Многие слышали о таком генетическом заболевании как СМА (спинальная мышечная атрофия) и ошибочно считают, что это детская болезнь. На самом деле, СМА может проявиться в любом возрасте (развивается внутриутробно или даже возникает в 20-30 лет). На фото изображена пациентка Анастасия, 23 лет. Принято выдел ять 4 типа СМА, различие которых только во времени появления первых симптомов и скорости утраты определенных двигательных навыков.
Что такое СМА?
СМА — редкое, прогрессирующее, инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток (мотонейронов) в спинном мозге, что вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения.
Это генетическое заболевание, на которое не влияет ни образ жизни, ни факторы окружающей среды. Основным методом для постановки диагноза СМА является молекулярно-генетическое тестирование. В России с 2019 года стали появляться диагностические программы, которые позволяют выявить заболевание как на самом раннем этапе (до появления первых симптомов), так и для пациентов любого возраста с признаками СМА.
Причиной СМА является генетическая мутация в гене SMN1, которая не позволяет производить достаточный уровень белка SMN, отвечающий за функционирование двигательных нейронов, координирующих наши движения и мышечный тонус. Двигательные нейроны отвечают за все наши простые движения - ходьбу, бег, подъем по лестнице. У людей со СМА поломку дефектного гена SMN1 пытается компенсировать другой ген, SMN2, но его возможности ограничены.
:quality(90)/)
От чего зависит степень тяжести СМА?
От того, сколько белка SMN может произвести ген SMN2, зависит степень тяжести заболевания. Каждый человек со СМА рождается с определенным количеством копий гена SMN2; чем больше таких копий, тем больше будет произведено здорового белка SMN, что приведет к менее тяжелому течению заболевания.
Так, наибольшее количество копий SMN2 имеют люди со СМА 4-го типа, поэтому заболевание у них проявляется гораздо позже и протекает в менее тяжелой форме. СМА 4-го типа встречается редко, выявляется чаще всего во взрослом возрасте. Также до взрослого возраста доживают большинство пациентов со 2-м и 3-м типом СМА.
:quality(90)/)
Можно ли остановить прогрессирование заболевания?
Несмотря на то, что СМА у пациентов с симптомами, развившимися во взрослом возрасте, протекает в менее тяжелой форме чем у детей и подростков, после постановки диагноза взрослому необходимо так же быстро начинать лечение, как и ребенку, потому что без лечения двигательные нейроны погибают, что приводит к прогрессированию заболевания.
Своевременная патогенетическая терапия позволяет пациентам со СМА сохранить двигательную активность. Чем раньше будет начата терапия, тем большее количество двигательных нейронов будет сохранено, а значит, пациент дольше останется самостоятельным.
:quality(90)/)
Для улучшения общего прогноза пациентов со СМА крайне необходима ранняя диагностика, раннее начало патогенетического лечения, а также реабилитация для взрослых пациентов, что существенным образом влияет на:
стабилизацию состояния, улучшение двигательной функции;
улучшение качества жизни, которое проявляется в улучшении выполнения ежедневных действий, возможности позаботиться о себе самостоятельно;
социальную активность пациентов, которая для них крайне важна.
Компания Roche ежегодно поддерживает информационные мероприятия, нацеленные на информированность людей о таком редком заболевании как СМА, о важности своевременного тестирования и раннего начала патогенетического лечения.
M-RU-00008377