«Неправильное представление о том, что женщины могут быть только носителями гемофилии, приводит к ошибочным диагнозам и, следовательно, к недостаточной представленности женщин и систематическим ошибкам в клинических испытаниях и при разработке методов лечения, — отметила Тереза Грэм , руководитель направления по глобальной стратегии продуктов компании «Рош» . — Очень важно изменить этот тип мышления, чтобы устранить пробел в лечении. Нам нужно добиться понимания того, что женщины тоже болеют гемофилией».

 

17 апреля - Всемирный день гемофилии. Считается, что гемофилия - это мужская болезнь. Так ли это на самом деле, мы расскажем в нашей статье.

Гемофилия, серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, которое редко встречается у мужчин, но еще реже встречается у женщин. Поэтому у женщин гемофилия недооценивается и остается невыявленной[1].

Согласно оценкам, более 6,9 миллиона мужчин и женщин во всем мире страдают нарушениями свертываемости крови, включая гемофилию, болезнь Виллебранда и другие редкие дефициты факторов свертываемости[2]. В течение многих лет считалось, что гемофилией болеют мужчины, а женщины могут являться только «носителями» гена заболевания. Но в настоящее время известно, что женщины также страдают гемофилией: наиболее точные оценки распространенности гемофилии среди женщин, основанные на имеющихся данных, показывают, что предполагаемое число женщин, страдающих гемофилией, во всем мире составляет 359 000 (как с установленным диагнозом, так и без него)[2].

Из-за редкости заболевания и общей недостаточной осведомленности о нем многие женщины, страдающие гемофилией, не обращаются за медицинской помощью или им ставят неправильный диагноз. На протяжении многих лет они живут с симптомами заболевания, даже не подозревая о наличии у них гемофилии.

 

С чего началось неправильное представление о заболевании?

Гемофилию вызывает дефицит фактора свертывания крови из-за проблемы в одном из генов. В результате нарушается формирование сгустка крови[3].

Для мужчин достаточно унаследовать одну измененную копию гена с X-хромосомой от своей матери, чтобы появились симптомы гемофилии.

graphic
graphic
graphic

У женщин, которые наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя, один патологический ген может может привести к развитию умеренной или легкой гемофилии. Но, так же, как и у мужчин, у женщин могут наблюдаться симптомы заболевания тяжелой степени. В крайне редких случаях женщины могут унаследовать от своих родителей две патологические X-хромосомы или один патологический и один отсутствующий или нефункционирующий ген. Однако в литературе сообщалось об очень небольшом количестве подобных случаев.[4,5].

 

Симптомы гемофилии у женщин

У женщин выраженность симптомов гемофилии зависит от уровня фактора свертывания крови, так же, как и у мужчин[2,6,7]:

  • повреждение суставов: кровоизлияние в суставы, которое со временем может привести к повреждению

  • чрезмерные носовые кровотечения: частые носовые кровотечения, которые длятся более 10 минут

  • легко образуются синяки: регулярно появляющиеся синяки, которые могут быть больше обычного

  • сильное кровотечение: после стоматологической или другой операции, или травмы кровотечения продолжаются дольше обычного

В дополнение к вышеуказанному, у женщин с гемофилией, часто наблюдаются обильные менструации (меноррагия)[8]. Данное состояние бывает трудно выявить, потому что определение «обильной менструации» по мнению некоторых девушек и женщин может отличаться, однако признаки данного нарушения включают[7]:

  • продолжительность кровотечения более семи дней

  • выделяемые сгустки, размер которых превышает размер колпачка для бутылки

  • необходимость менять тампон и/или прокладку каждые два часа или более часто

Если у Вас или кого-то из Ваших знакомых наблюдается один или несколько из этих симптомов, обратитесь к своему врачу.

 

Как гемофилия влияет на женщин

Анемия: чрезмерное или продолжительное менструальное кровотечение может вызвать анемию (низкое количество эритроцитов / низкий уровень железа в крови), которая сопровождается следующими симптомами: утомляемость, бледность, усталость и одышка[9].

graphic

Физическое, социальное и эмоциональное качество жизни: женщины и девушки, страдающие обильными менструациями, могут также брать отгулы на работе и в школе, изолировать себя от семьи и друзей или избегать общественных или спортивных мероприятий из-за боли, утомляемости, дискомфорта или страха испачкать одежду[9].

graphic

Планирование семьи: многие женщины с гемофилией также испытывают чувство вины из-за страха передать ребенку гемофилию[10].

graphic

При беременности: матери, которые являются носителями гена гемофилии, подвергаются риску серьезного кровотечения после родов. У некоторых женщин наблюдается длительное кровотечение послеродовое кровотечение[11].

graphic

 

Прокладывая путь вперед

В целом, женщины обычно исключались из многих клинических испытаний из-за возможного взаимодействия исследуемых видов лечения с колебаниями уровня гормонов, сложностей с менструальным циклом и опасений по поводу возможного причинения вреда плоду[12]. Это означает, что исследования не отражают реальную клиническую практику. Это явление известно в качестве систематической ошибки отбора: подходящих участников исключают или не включают в клинические испытания, что приводит к результатам, отличным от тех, которые наблюдались бы при включении женщин[13]. На самом деле, 80 % случаев отзыва препаратов с рынка вызваны непредвиденными эффектами в отношении назначения лекарств по половому признаку или побочными эффектами, наблюдаемыми у женщин, что подчеркивает важность включения женщин в клинические испытания[14].

Поскольку гемофилия плохо диагностируется у женщин, они были включены в незначительное количество исследований. Клинические исследования, оценивающие существующие и новые варианты лечения гемофилии у женщин, имеют решающее значение для предоставления женщинам доступа к инновационным методам лечения, которые обеспечивают высокое качество медицинской помощи, уже доступное мужчинам.

Компания «Рош» стремится сотрудничать с обществом гемофилии, чтобы устранить этот пробел в лечении гемофилии, повышая осведомленность о том, что женщины тоже могут иметь это заболевание.

Компания «Рош» также активно привлекает женщин к участию в клинических испытаниях новых и существующих методов лечения гемофилии A. Кроме того, наши испытания включают показатели здоровья, которые являются уникальными для женщин с нарушениями свертываемости крови, с целью оптимизации лечения[2].

 

«Всемирная федерация гемофилии подтвердила необходимость признания и включения женщин, страдающих гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови, — отметила Тереза Грэм. — Повышая осведомленность, мы хотим активно призывать женщин с симптомами заболевания обращаться за помощью, при этом обеспечивая уверенность в том, что лица, осуществляющие уход, могут оказать поддержку, необходимую этим женщинам для ведения здорового образа жизни».

 

Оказание клинической поддержки на протяжении всего процесса лечения

Важно обеспечивать более высокий уровень поддержки для устранения определенных симптомов, с которыми сталкиваются женщины с гемофилией, и уделять им необходимое внимание при разработке планов лечения. Следует принять во внимание следующее:

  • повышение осведомленности о симптомах и влиянии гемофилии на женщин, особенно среди тех, кто находится в группе риска;

  • расширение генетического скрининга для содействия выявлению лиц, страдающих гемофилией;

  • поддержка в принятии решений о лечении и устранении симптомов, особенно тех, которые наблюдаются только у женщин, например обильные менструальные кровотечения;

  • консультирование перед зачатием для обсуждения генетического диагноза и риска передачи патологического гена;

  • рекомендации по рискам кровотечения у матери во время зачатия, родов и послеродового периода.

Работая вместе, мы можем гарантировать, что женщины будут признаны небольшой, но важной частью сообщества людей с нарушениями свертываемости крови, заслуживающей внимания и поддержки в лечении гемофилии, болезни Виллебранда и других редких дефицитов факторов свертывания.

References

M-RU-00007120 Апрель 2022 г.