Развитие системы здравоохранения и накопление опыта в различных областях биомедицинских наук меняют наше понимание о персонализированном подходе к лечению. То, что еще вчера представлялось нам научной фантастикой, сегодня стало реальностью. Углубление в понимании биологии болезней, рост доступности данных реальной клинической практики (RWD – real world data), введение системы электронных медицинских карт — все это способствует прогрессу в персонализированной медицине. Ключевым движущим элементом такой трансформации в онкологии является комплексное геномное профилирование (КГП или CGP – comprehensive genomic profiling). [1]

 

Комплексное геномное профилирование Foundation Medicine

Комплексное геномное профилирование – инновационная услуга, позволяющая адаптировать лечение пациента на основании уникального молекулярного профиля опухоли. 

В отличие от традиционных диагностических подходов, таких как флуоресцентная гибридизация in situ (FISH – fluorescent in situ hybridization), иммуногистохимия (IHC – immunohistochemistry) и полимеразная цепная реакция (PCR – polymerase chain reaction), которые определяют только предварительно заданные нарушения генома, связанные с конкретным типом опухоли, тесты FoundationOne® дают возможность в рамках одного биоматериала осуществить комплексное геномное профилирование опухоли, т.е. обнаружить все возможные генетические изменения в большом количестве онкозначимых генов, используя передовой метод секвенирования нового поколения (NGS – next generation sequencing).

  • Тестирование на предварительно заданные маркеры, позволяющее обнаружить единичные мутации.
    Тестирование на предварительно заданные маркеры, позволяющее обнаружить единичные мутации.
  • Мультигенное тестирование ‘hotspot’ (панель NGS), позволяющее обнаружить мутации на ограниченных участках генов.
    Мультигенное тестирование ‘hotspot’ (панель NGS), позволяющее обнаружить мутации на ограниченных участках генов.
  • КГП (CGP), позволяющее обнаружить все классы мутаций во всех известных клинически значимых для онкозаболеваний генах.
    КГП (CGP), позволяющее обнаружить все классы мутаций во всех известных клинически значимых для онкозаболеваний генах.

 

Foundation Medicine превращает генетическую информацию в знания, имеющие практическую ценность. КГП методом NGS выявляет в образце все 4 типа основных клинически значимых мутаций (молекулярных изменений): замены азотистых оснований, инделы (вставки/делеции), изменения копийности генов и перестановки. Каждая из них может нарушать нормальную работу клеток, индивидуальная роль зависит от конкретной мутации и типа онкологического заболевания.

В процессе структурирования и анализа данных NGS формируется отчет, в котором помимо данных о клинически значимых изменениях врачу предоставляется подробная информация о возможности проведения таргетной терапии, доступных клинических испытаниях и количественных маркерах ответа на иммунотерапию: микросателлитной нестабильности (MSI – microsatellite instability) и мутационной нагрузке (TMB – tumor mutation burden). 

graphic
Основные классы геномных мутаций, выявляемых КГП.

Тесты FoundationOne® позволяют диагностировать опухоли вне зависимости от их локализации. В качестве анализируемого биоматериала могут быть использованы как парафиновые блоки с тканью опухоли, так и кровь пациентов (жидкостная биопсия).

Foundation Medicine в соответствии с действующим законодательством США получила одобрение Агентства по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для тестов в качестве сопроводительной диагностики для последующего назначения таргетной терапии при немелкоклеточном раке легкого, раке молочной железы, меланоме, колоректальном раке, раке яичников, холангиокарциноме, метастатическом кастрационно-резистентном раке простаты и солидных опухолях со значениями TMB >= 10 мутаций на мегабазу, а также солидных опухолях с перестройками NTRK 1/2/3. [2]

 

Роль КГП в онкологии

Сегодняшнее понимание генетической природы онкологического заболевания кардинально меняет его диагностику, открывая путь к лечению, адаптированному под пациента. Онкология больше не рассматривается как одно заболевание – это совокупность большого числа заболеваний, каждое из которых имеет свои уникальные характеристики и собственный генетический состав (геномный профиль) для конкретного больного. Так, внутри одного из самых распространенных типов онкологического заболевания – рака легких – уже сегодня можно выделить как минимум 12 различных подтипов на основе мутаций (молекулярных изменений), вызывающих рост опухоли.

Появление молекулярной информации, ставшее возможным благодаря достижениям в области секвенирования ДНК и способности быстро собирать и обрабатывать большие объемы данных посредством биоинформатики, сыграло решающую роль в развитии онкологических исследований, результаты которых все более активно внедряются в клиническую практику.

КГП позволяет перевести полученную в результате тестирования генетическую информацию в практические знания для клинициста. По результатам тестов формируется отчет, в котором помимо данных о клинически значимых изменениях врачу предоставляется подробная информация о возможности проведения таргетной терапии опухоли, доступных клинических испытаниях и количественных маркерах ответа на иммунотерапию. [3]

Наша история

Компания Foundation Medicine, Inc. (FMI) была создана 10 января 2010 года, в Кембридже, штат Массачусетс, США. Основатели компании — исследователи Леви Гаррауэй и Мэтью Мейерсон (Broad Institute) опубликовали в 2007 году статью, в которой подробно описывался метод крупнопанельного тестирования 238 мутаций ДНК. Всего за десять лет компания добилась невероятного прогресса — прорывов в молекулярной генетике, которые помогли изменить саму парадигму лечения, сделав его персонализированным благодаря комплексному геномному профилированию.

Первый коммерческий лабораторно разработанный тест FoundationOne® был выпущен на рынок в 2012 году после одобрения государственными регуляторами и получения соответствующих лицензий. С января 2015 года начался процесс слияния компаний «Рош» и Foundation Medicine с созданием Roche Foundation Medicine, а с начала 2018 года Foundation Medicine начинает функционировать в составе российского подразделения «Рош» — компании АО «Рош-Москва». [4]

На данный момент глобально проведено порядка 400 тысяч тестов, опубликовано более 500 рецензируемых научных работ, ведется сотрудничество с более чем 50 фармацевтическими компаниями во всем мире. [5] В России на сегодняшний день тестирование прошли более 300 пациентов из разных регионов.

>400k

Тестов

>50

Фармацевтических компаний-партнеров

>500

Рецензируемых научных работ

Портфолио Foundation Medicine

Портфолио Foundation Medicine состоит из 3 видов тестов:

  1. FoundationOne®CDx – анализ солидных опухолей на мутации в 324 генах;
  2. FoundationOne®Liquid СDx – анализ циркулирующей опухолевой ДНК, жидкостная биопсия, 324 гена;
  3. FoundationOne®Heme – анализ гематологических опухолей и сарком, 406 генов ДНК, 265 генов РНК. [6]
graphic
Портфолио Foundation Medicine.

Наши контакты

  • Электронная почта:
    [email protected];
  • Телефон центра поддержки клиентов по услугам Foundation Medicine в России:
    8 (800) 101-07-07.

Для получения более подробной информации Вы также можете связаться с нашими сотрудниками с 9:00 до 18:00 по Москве в будние дни:

Олег Хмелевский

Олег Хмелевский

Менеджер по развитию бюджетных продаж

8 (965) 376-34-04

[email protected]

Лариса Дубровская

Лариса Дубровская

Менеджер по взаимодействию с благотворительными фондами и ДМС

8 (915) 018-33-14

[email protected]

Никита Антипов

Никита Антипов

Менеджер по продукции и вопросам сотрудничества с частными клиниками

8 (906) 792-79-89

[email protected]

Информация для фармацевтических компаний в России

Приглашаем биофармацевтические компании к сотрудничеству в области персонализированной медицины и комплексного геномного тестирования в онкологии.

  • Комплексное геномное профилирование может быть использовано для поиска и/или подтверждения выявленных мутаций, в случае необходимости их установления для включения в инициируемые программы доступа к лекарственным препаратам, а также при проведении исследований, направленных на потенциальное расширение показаний лекарственных препаратов;
  • Мы разрабатываем и принимаем участие в совместных программах в области онкологии, направленных на повышение осведомленности специалистов о важности молекулярного геномного профилирования в персонализированном лечении;

Все предлагаемые нами тесты, предназначенные для заказчиков в сфере биофармацевтических исследований, проводятся в аккредитованных Коллегией американских патологов (CAP) и имеющих сертификат CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) лабораториях.

По всем вопросам сотрудничества обращаться к менеджеру по развитию бизнеса:

Светлов Василий

Светлов Василий

Менеджер по развитию бизнеса

8 (968) 680-60-17
(с 9:00 до 18:00 по Москве в будние дни)

[email protected]

M-RU-00001896