Муковисцидоз

Муковисцидоз (Cystic Fibrosis) - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

  1. Cамое частое генетическое заболевание.
  2. В первую очередь страдают органы дыхания и пищеварения.
  3. Если лечение муковисцидоза не проводится, это заболевание протекает тяжело, ограничиваются физические возможности больных, сокращается продолжительность их жизни.
  4. Если диагноз поставлен вовремя, и начато адекватное комплексное лечение, больные смогут вести полноценный образ жизни (учиться, работать, заниматься спортом), мало отличаясь от своих сверстников.

Проявления заболевания и их тяжесть могут существенно отличаться у разных детей. Ранние проявления муковисцидоза часто сходны с другими проблемами здоровья у малышей. Все это осложняет диагностику муковисцидоза. В результате, многим (до 50%!) больным ставится неправильный диагноз, и лечение не дает результатов. 

Вот наиболее частые проявления муковисцидоза:

1. Плохая работа кишечника (нередко постоянный понос, обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или горшка)

2. Отставание в весе, часто несмотря на хороший аппетит

3. Часто повторяющиеся бронхиты и/или пневмонии (воспаления легких)

4. Длительный навязчивый, приступообразный кашель

5. Хрипы в легких

6. Одышка

7. Хронический гайморит

8. Соленый привкус кожи

9. Выпадение прямой кишки

10. Синдром дистальной интестинальной обструкции

11. Утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые "барабанные палочки") и изменение ногтей ("часовые стекла").

У ребенка с муковисцидозом могут быть не все перечисленные проявления. Но, если имеется хотя бы два или более из них, Ваш врач, скорей всего, посоветует пройти проверку на муковисцидоз (сделать "потовую пробу"). 

Есть ли у Вашего ребенка муковисцидоз, можно проверить в центре муковисцидоза в вашем регионе, либо в специализированных учреждениях Москвы. В Центре муковисцидоза Вы можете получить консультацию специалиста по этому заболеванию, пройти "потовую пробу", сдать кровь на генетический анализ. Врачи Центров будут рады исключить диагноз "муковисцидоз", но в случае, если он подтвердится, назначат современное комплексное лечение, которое позволит пациентам вести полноценный образ жизни (учиться, работать, заниматься спортом), мало отличаясь от своих сверстников.